Síndrome de Deleção 22q11 (22q11ds)

SÍNDROME DE DELEÇÃO 22q11 (22q11ds) (S.DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, Shprintzen….) A 22q11DS é uma situação de microdeleção cromossómica relativamente frequente (incidência 1/4000 a 1/6000) associada a múltiplas manifestações, incluindo cardiopatia, anomalias do palato, disfunção imunológica, endocrinológica (hipocalcémia, défice função tiroideia e hormona de crescimento), dismorfia facial, dificuldades de aprendizagem, perturbação de comportamento, com grande variabilidade fenotípica, mesmo... Continue lendo →

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