Perguntas e Respostas

  1. As pessoas com epilepsia apresentam, inexoravelmente, um défice cognitivo?

A percentagem de indivíduos com epilepsia é superior nas pessoas com défice cognitivo em comparação com a da população em geral. Porém, o nexo de causalidade é muito difícil de estabelecer.

Na maioria dos casos esta associação ocorre por ambas as entidades terem uma causa comum. Por exemplo uma doença genética, um traumatismo craniano ou uma infeção do sistema nervoso podem condicionar uma alteração cerebral que vai levar a um funcionamento cognitivo inferior e a uma epilepsia, não sendo uma causa ou consequência da outra.

Se pensarmos na maioria dos doentes epiléticos estes têm um funcionamento cognitivo perfeitamente normal.

Existem casos específicos em que um foco epilético muito ativo condiciona comprovadamente uma deterioração das funções cognitivas (por ex. Síndrome de Landau Klefner), mas esta está longe de ser a regra.

O conceito de encefalopatias epiléticas, em que a epilepsia vai comprometendo o funcionamento cognitivo secundariamente tem caído em desuso e nunca foi efetivamente comprovado.

  1. As pessoas com Paralisia Cerebral apresentam, quase sempre, uma qualquer forma de epilepsia?

 As estatísticas revelam que aproximadamente 60% das pessoas com paralisia cerebral têm também o diagnóstico de epilepsia. Se pensarmos nos mecanismos de lesão cerebral que condicionam a paralisia cerebral é fácil compreendermos que os mesmos também vão facilitar o aparecimento de um ou vários focos epiléticos.

Na paralisia cerebral o subtipo espástico que envolve lesão do córtex cerebral é mais frequentemente associado à epilepsia do que os subtipos atáxico e discinético onde predominam as lesões cerebelosas e dos núcleos da base respetivamente.

Apesar de frequentemente associados, o diagnóstico de epilepsia obriga à presença de crises e não decorre nunca do diagnóstico de paralisia cerebral.

  1. As pessoas com uma Perturbação do Espectro do Autismo apresentam uma incidência aumentada de epilepsia? 

A presença de epilepsia em crianças e adolescentes com autismo é relativamente comum, estimando-se em 30-35% dos casos. Tal como no defeito cognitivo, o mais provável é a existência de patologias que condicionem ambas as entidades. Esta associação corrobora as evidências de que a perturbação do espectro do autismo (PEA) é um distúrbio de natureza neurobiológica e que leva a desarranjos difusos na organização da arquitetura cerebral. Vários trabalhos demonstram que o prognóstico da PEA é pior quando há epilepsia associada, já que mais frequentemente se identificam síndromes genéticos.

  1. As pessoas com trissomia 21 apresentam, geralmente, formas mais graves de epilepsia e, por consequência, mais refractárias à terapêutica específica do que as pessoas com um cariotipo normal?

 A epilepsia ocorre em 5 a 10% das pessoas com trissomia 21. Normalmente as crises tendem a surgir sobretudo em duas faixas etárias diferentes: nos dois primeiros anos de vida e no final da segunda década.

Nas crianças pequenas (4 a 8 meses) o tipo mais comum de crises são os espasmos infantis (contração simultânea e abrupta dos 4 membros, normalmente em salvas) e necessitam de diagnóstico e tratamento urgente. Nas restantes idades podem surgir os mais diversos tipos de crises, pelo que os pais devem estar atentos a quedas mal-esclarecidas, movimentos repetitivos e perdas de contacto.

Normalmente a epilepsia em pessoas com trissomia 21 é de mais fácil controlo, sendo mais sensíveis à terapêutica.

  1. Tiques e Estereotipias são, ao fim e ao cabo, a mesma coisa? 

A distinção entre movimentos estereotipados e tiques não é fácil. Ambos são caracterizados por serem movimentos bruscos, súbitos, inesperados, desprovidos de propósito aparente e passíveis de serem interrompidos por manobras de distração.

Todavia, geralmente, as estereotipias têm o seu início mais precoce (antes dos três anos de idade), frequentemente surgem em crianças com défice cognitivo ou perturbação do espectro do autismo e os movimentos são mais rítmicos, repetitivos e não sofrem grandes modificações ao longo do tempo.

Os tiques surgem pela idade escolar (5 a 7 anos), são mais variáveis, mais breves, aleatórios e flutuantes. Modificam-se ao longo do tempo. O indivíduo tem perceção de que pode inibir voluntariamente os tiques por algum tempo, identificando a presença de uma urgência premonitória.

Observando um mesmo movimento a distinção entre tiques e estereotipias pode ser difícil sendo necessário a colheita de uma história clínica completa para acerto no diagnóstico.

 

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